Ataksi hastalığı: Bir kat merdiven çıkmak, Everest’e tırmanmak benzeri olmamalı

Tallulah Clark
BBC World Service

Her şey garip bir yürümeyle başladı. Etraftakiler bana güldü ve 14 yaşında olmama karşın, sarhoş olup olmadığımı sordular. Değildim.

Takip eden yıllarda diğer gariplikleri fark etmeye başladım. Ellerim titriyordu ve yazı yazmak giderek zorlaşıyordu. Tabipler bana hiç bir cevap veremedi. Hatta abarttığımı düşündüler.

Semptomlarım giderek kötüleşiyordu fakat buna rağmen, duyacaklarıma hazırlıklı değildim.

Doktor bana “Sende ender görülen, ataksi isimli bir nörolojik hastalık var” dedi.

Ataksinin birçok tipi var fakat bendekine AOA2 deniyor ve milyonda üç şahısta görülüyor.

Son altı yıldır hala bu diyaloğun bir hayal, garip bir hayal olduğunu umarak uyanıyorum.

Ataksi nedir?

Bugün (25 Eylül), Ataksi Farkındalık Günü.

Ataksi, beyinciği etkileyen nörolojik bir hastalık. Beyincik küçük olsa da çok çok önemli zira istikrar, koordinasyon, konuşma ve göz hareketleri benzeri temel insani fonksiyonları denetim ediyor.

Ataksi her yaşta görülebiliyor ve farklı sebepleri olabiliyor. Örneğin baş yaralanmaları, viral enfeksiyonlar, uyuşturucu ve alkol yahut anne ve babadan alınan kusurlu genler ataksiye yol açabiliyor.

Ataksinin bir çok tipi var, fakat İngiltere Ulusal Sağlık Hizmeti (NHS) üç genel kategoriye ayırıyor

• Edinilen ataksi: Belirtiler bir travma, felç, MS hastalığı, beyin tümörü yahut beyin yahut hudut sistemini etkileyebilecek diğer problemlerden kaynaklanıyor.
• İdiopatik geç başlayan serebellar ataksi (ILOCA): Beyin bilinmeyen nedenlerden evreli olarak hasar alıyor
• Irsi ataksi: Belirtilerin zamanla yavaş yavaş görüldüğü ve genetik kusurlardan kaynaklanan çeşidi (Bu tıpta en çok görüleni Friedreich Ataksisi)

Zamanla istikrar ve koordinasyon kötüleşmeye başlıyor. Ataksi hastalarında istemsiz hareketler ve titremeler de görülebiliyor.

Fiziksel semptomlara ek olarak, yorgunluk ve beyin sisi benzeri görülemeyen belirtileri de var.

AOA2’nin çok az görülmesi nedeniyle, daha sık görülenlere kıyasla çok fazla araştırma da yapılmıyor.

Marina’nın hikayesi

Marina, Tallulah’ın İspanya’da yaşayan bir arkadaşı ve hekim. Nöroloji doktorası yapıyor ve Freidrich Ataksisi hastası.

“Hep çok çevik olmuşumdur fakat birden koşmak, eğilmek, merdiven inmek doğal gelmemeye başladı ve neden olduğunu anlayamıyordum.”

Marina’nın teşhisi 19 yaşında bir nöroloji uzmanına gittiğinde konuldu.

“Yaşadıklarımın doğal olmadığını bilsem de, nöroloğun bana bir hap vereceğini ve sonra olağana döneceğimi düşündüm.”

“Ama bana büyük ihtimalle Friedrich Ataksisi olduğumu söyledi. Daha önce hiç duymamıştım. Hayatımın en berbat günlerinden biriydi.”

Ama Marina, bulaşıcı bir iyimserliğe sahip bir insan.

“Teşhis bir manada beni rahatlattı, zira bana neler olduğunu açıklayabiliyordum. Yıllar boyunca kötüleştim ve olağan bir ömür sürdürme umudumu tamamen kaybettiğimde, ilk defa bir tedaviye onay verdiler.”

Şubat ayında ABD Besin ve İlaç Dairesi, Friedrich Ataksisinin ilerlemesini yavaşlatabilecek omaveloxolon isimli bir ilaca onay verdi.

Marina “İlacın İspanya’ya gelmesi zaman alacak olsa da ve finanse edilebilmesi için mücadele etmek zorunda kalacak olsak da, bu büyük bir umut” diyor.

Nadir hastalıklar ve yas

Dejeneratif (dokuların olağan yapılarının bozulup olağan işlevlerini yapamayacak hale gelmesi) bir hastalığa sahip olmanın nasıl hissettirdiği sorulduğunda, bunu bir yas süreci olarak tanımlıyorum. Bir vakitler yapabildiğiniz şeyleri yapma kabiliyetini yavaş yavaş kaybetmek tabi ki çok üzücü.

Nadir bir hastalık sahibi olmanın büyük bir duygusal bedeli var. Yalnızca ağrı ve eski benliğinizi kısmen kaybetmenin verdiği öfke değil, aynı vakitte bir vakitler planladığınız gelecek, düşleriniz için de bir yas.

Son yıllarda hareket kabiliyetim çok önemli ölçüde azaldı. İstikrarım neredeyse komik durumda ve koordinasyonum tamamen kayboldu gibi.

İleri gitmek istediğimde geriye doğru sendeliyorum ve yürümek için ayaklarımı yukarı kaldırmam gerektiğini unutup, bir penguen benzeri sallanıp duruyorum.

En kötü günlerimde, görme yetimi de kaybediyorum. Düzgün düşünemiyorum ve bazen ağzımdan tek bir söz çıkarken bile çok zorlanıyorum. Beyin sisi çok gerçek bir durum.

Son periyotta şu ana kadarki en berbat günlerimi geçiriyorum. Kendimi hıçkıra hıçkıra ağlarken buluyorum. Tek bir tahlil var. Gururumu, tasalarımı ve diğer her şeyi geride bırakıp, bir tekerlekli sandalye almalıyım.

Engelleri aşmak

25 yaşındayım ve bu başıma gelmemeliydi. Bir kat merdiven çıkmak Everest’e tırmanmak benzeri olmamalı. Eklem ağrısı çekmemeliyim.

Daha önce bacağımı kırdığımda tekerlekli sandalye kullanmıştım. Fakat o zaman kendime daha çok güveniyordum. Bacağım alçıdaydı ve bu herkesin başına gelebilecek bir şeydi.

Geriye dönüp baktığımda, dertsiz ve evhamsız geçen o haftaları sevdiğimi fark ediyorum. Neden yürümediğim sorusunun çok makul bir nedeni vardı. Utanmıyordum ve tabuların baskısı altında değildim.

Otobüs sürücülerinin, bir tekerlekli sandalye kullanıcısının dolu otobüsten inmesi biraz uzun sürünce, oflayıp pufladıklarını gördüm. Bir şeye uzanmak için yardım istediğimde, tezgahtarların gözlerini devirdiklerine şahit oldum.

Biraz öğüt ve teşvik ve hatta bunları yaşayan öbür birileriyle konuşabilmek en çok istediğim şey. Zira insanların % 84’ünün bedenen sağlam olduğu bir dünyada yaşamak, çok yalnız hissettirebiliyor.