Dünya genelinde az hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor

Dünya genelinde bugüne kadar tespit edilen 6 binden fazla ender hastalık tipinin yüzde 70’inin çocukları etkilediği bildirildi.

1997 yılında kurulan Avrupa Az Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) tarafından bahse ilişkin farkındalık yaratmak için 2008’den itibaren her yıl şubat ayının son günü “Dünya Az Hastalıklar Günü” olarak kutlanıyor.

Avrupa Az Hastalıklar Örgütü’nden yapılan açıklamaya göre bireyden şahsa semptomları değişen ender hastalıklar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor. Ender hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.

Dünya nüfusunun sırf yüzde 5’ini etkileyen az hastalıkların teşhisinin zor olması ve teşhis müddetinin yaklaşık 5-7 yıl sürmesinden ötürü birçok hasta tedaviden yoksun kalıyor.

Bu hastalıkların ender görülmesi sebebiyle mevzuya ilişkin kâfi araştırmanın da olmadığı kaydediliyor.

Halihazırda dünya genelinde tespit edilen 6 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (AB) göre bir hastalığın az sayılabilmesi için 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.

Nadir hastalıkların yüzde 72’si genetik yolla aktarılırken geri kalanı çevre, enfeksiyon yahut alerji sebebiyle ortaya çıkabiliyor.

Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.

Bugüne kadar kayıt altına alınmış ve en çok az hastalık olayı görülen ülkeler arasında ilk sırada yaklaşık 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla takip ediyor.

Avrupa genelinde ise 36 milyon insan ender hastalıklarla mücadele ediyor.

Dünya çapında görülen birtakım ender hastalıklar

Nadir görülen hastalıklardan biri olan “Taş Adam Sendromu”nda bedendeki kaslar, tendonlar ve bağ dokuları zamanla kemikleşiyor.

Tıp lisanında “Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)” ismiyle bilinen bu hastalık, dünyada sırf 2 milyonda 1 bireyde görülürken şimdi tedavisi bulunmuyor.

Genetik bir hastalık olan ve halk arasında “erken yaşlanma sendromu” diye de bilinen “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada sırf 4 milyonda 1 bireyde görülüyor.

Bu sendromda hastalar, doğumda olağan gözükürken ömürlerinin ilk yıllarında büyümeleri süratle yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.

Başka bir ender hastalık da tıpta “osteogenesiz imperfakta” olarak geçen, halk arasındaki ismiyle “cam kemik hastalığı”.

“Cam kemik hastalığı”, ismini hastaların kemiklerinin cam benzeri kolay ve sık kırılmasından alıyor. Kalıtsal yolla aktarılan bu hastalık, dünyada sadece her 100 bin şahıstan 6-7’sinde görülüyor.

Bu hastalık, kemik bağ dokularının temel hususu kolajenin yanılgılı yahut yetersiz üretilmesi sebebiyle ortaya çıkıyor.

Hastalığın tedavisinde kullanılan gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar devam ediyor.

Yürüyen ceset sendromu

Bugüne kadar sadece 200 şahısta tespit edilen diğer bir az hastalık ise “yürüyen ceset sendromu” olarak da bilinen “Cotard Sendromu”.

İlk olarak 1882’de Fransız nörolog Dr. Jules Cotard tarafından tanımlanan bu rahatsızlık, depresyonla bağlı nöropsikiyatrik bozukluk olarak biliniyor.

Bu hastalığa sahip şahıslar, beden uzuvlarının eksik olduğuna, kan sirkülasyonunun olmadığına yahut ölmek üzere olduğuna inanıyor.

Hastalıkta ilk olarak ilaç tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise son deva olarak elektrokonvülsif (EKT) ya da elektroşok tedavisine başvuruluyor.

Hidrosefali 500 şahısta 1 görülüyor

Kalıtsal yolla aktarılan yahut hamilelik sırasında oluşabilen “hidrosefali” hastalığı, yaklaşık 500 bireyde 1 görülüyor. Bu hastalık, beyni koruması gereken sıvıların, beyinde ve beynin etrafında birikmesiyle ortaya çıkıyor.

Bu hastalıkta tedavi olarak biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın başına uzun ve elastik boru şeklinde bir sistem yerleştiriliyor.