Dünya genelinde ender hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor

Dünya genelinde bugüne kadar tespit edilen 6 binden fazla ender hastalık cinsinin yüzde 70’inin çocukları etkilediği bildirildi.

1997 yılında kurulan Avrupa Ender Hastalıklar Örgütü (European Organization on for Rare Diseases-EURORDIS) tarafından bahse ilişkin farkındalık yaratmak için 2008’den itibaren her yıl şubat ayının son günü “Dünya Az Hastalıklar Günü” olarak kutlanıyor.

Avrupa Ender Hastalıklar Örgütü’nden yapılan açıklamaya göre bireyden bireye semptomları değişen ender hastalıklar, dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor.

Nadir hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor.

Dünya nüfusunun sırf yüzde 5’ini etkileyen ender hastalıkların teşhisinin zor olması ve teşhis mühletinin yaklaşık 5-7 yıl sürmesinden ötürü birçok hasta tedaviden yoksun kalıyor.

Bu hastalıkların ender görülmesi sebebiyle hususa ilişkin kâfi araştırmanın da olmadığı kaydediliyor.

Halihazırda dünya genelinde tespit edilen 6 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. Avrupa Birliği’ne (AB) göre bir hastalığın ender sayılabilmesi için 2 binde 1 kişinin etkilenmesi gerekiyor.

Nadir hastalıkların yüzde 72’si genetik yolla aktarılırken geri kalanı çevre, enfeksiyon yahut alerji sebebiyle ortaya çıkabiliyor.

Nadir hastalıkla doğan çocukların yüzde 30’u 5 yaşına gelmeden hayatını kaybediyor.

Bugüne kadar kayıt altına alınmış ve en çok az hastalık hadisesi görülen ülkeler arasında ilk sırada yaklaşık 30 milyon hastayla ABD yer alıyor. Bu ülkeyi ise Çin, 20 milyonla takip ediyor.

Avrupa genelinde ise 36 milyon insan ender hastalıklarla mücadele ediyor.

Dünya çapında görülen birtakım az hastalıklar

Nadir görülen hastalıklardan biri olan “Taş Adam Sendromu”nda bedendeki kaslar, tendonlar ve bağ dokuları zamanla kemikleşiyor.

Tıp lisanında “Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)” ismiyle bilinen bu hastalık, dünyada sadece 2 milyonda 1 bireyde görülürken şimdi tedavisi bulunmuyor.

Genetik bir hastalık olan ve halk arasında “erken yaşlanma sendromu” diye de bilinen “Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS)” ise dünyada sırf 4 milyonda 1 bireyde görülüyor.

Bu sendromda hastalar, doğumda olağan gözükürken hayatlarının ilk yıllarında büyümeleri süratle yavaşlıyor ve küçük yaşlardayken yaşlı bir insan görünümüne sahip oluyor.

Başka bir az hastalık da tıpta “osteogenesiz imperfakta” olarak geçen, halk arasındaki ismiyle “cam kemik hastalığı”.

“Cam kemik hastalığı”, ismini hastaların kemiklerinin cam benzeri kolay ve sık kırılmasından alıyor. Kalıtsal yolla aktarılan bu hastalık, dünyada sırf her 100 bin şahıstan 6-7’sinde görülüyor.

Bu hastalık, kemik bağ dokularının temel hususu kolajenin yanılgılı yahut yetersiz üretilmesi sebebiyle ortaya çıkıyor.

Hastalığın tedavisinde kullanılan gen tedavisi ve büyüme hormonu ile ilgili çalışmalar devam ediyor.

“Cotard Sendrom”lu hastalar kendilerini “ölüymüş benzeri hissediyor”

Bugüne kadar sadece 200 şahısta tespit edilen öteki bir az hastalık ise “yürüyen ceset sendromu” olarak da bilinen “Cotard Sendromu”.

İlk olarak 1882’de Fransız nörolog Dr. Jules Cotard tarafından tanımlanan bu rahatsızlık, depresyonla bağlantılı nöropsikiyatrik bozukluk olarak biliniyor.

Bu hastalığa sahip bireyler, beden uzuvlarının eksik olduğuna, kan deveranının olmadığına yahut ölmek üzere olduğuna inanıyor.

Hastalıkta ilk olarak ilaç tedavisi ve terapi uygulanırken işe yaramadığı durumlarda ise son deva olarak elektrokonvülsif (EKT) ya da elektroşok tedavisine başvuruluyor.

Hidrosefali 500 şahısta 1 görülüyor

Kalıtsal yolla aktarılan yahut hamilelik sırasında oluşabilen “hidrosefali” hastalığı, yaklaşık 500 bireyde 1 görülüyor. Bu hastalık, beyni koruması gereken sıvıların, beyinde ve beynin etrafında birikmesiyle ortaya çıkıyor.

Bu hastalıkta tedavi olarak biriken sıvının boşaltılabilmesi için ameliyatla hastanın başına uzun ve elastik boru şeklinde bir sistem yerleştiriliyor.